肯塔基大学Sanders-Brown衰老研究中心的一名研究人员是一个团队的成员，该团队致力于更准确地识别已知与疾病相关的基因组区域的遗传变异。在分子生物学和遗传学领域，基因组是生物体的全部遗传信息。这项研究的基础是，一些医学相关基因的重复性和复杂性给在临床环境中进行准确分析带来了挑战。这项研究最近发表在《自然生物技术》杂志上。
英国医学院助理教授Mark Ebbert博士说:“有许多与医学相关的基因仍然难以准确地用于疾病诊断。”“这个新的基准可以帮助临床实验室和医生确保他们在这些具有挑战性的地区识别基因变异。”
Ebbert说，通过他们的研究，他们发现了目前用于识别疾病相关基因变异的人类参考基因组中的明显错误，这阻碍了临床实验室和医生准确地识别某些变异。他们还开发了一种方法来准确识别这些医学相关基因的变异，这将他们识别疾病相关基因变异的能力从8%提高到100%(这些基因)。
这一系统的改进使更准确地识别这些变异成为可能，也许可以为一些原本无法诊断的患者提供明确的诊断和基因解释。
“这绝对会影响到病人护理和公众，”Ebbert说。如果没有明确的诊断和基因解释，医生可能不知道如何进行治疗，给患者留下了无法回答的问题。这项研究将有助于为更多患者缩小这一差距。”
本出版物中报道的研究由美国国立卫生研究院国家普通医学科学研究所支持，奖励编号为R35GM138636。内容完全由作者负责，并不一定代表国立卫生研究院的官方观点。
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